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怀孕准备:避开遗传病雷区

发布时间:20-05-14

民间有句俚语,&ηl┘dquo;种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方,这就叫做遗传。然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患┊┋◄有遗传病的◇孩子。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到一些治疗方法,但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此,预防就显得尤为重要。怎样避开遗传病雷区呢?

  关键词导读:

  遗传病

  遗传病是父母的遗传物质〆(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因™就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它』在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型〡、多指等,但也有一些是在生后生长发育到〓某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关⊙系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会♀出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。

  解读遗传病风险

  常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾∣)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病,即代代传ì。

  ┗3.如果双亲无病,子女一☆般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双ε⊕方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者ǐ,子女全都发病。

  常染色体隐性遗传病这类是常染色体‖|遗传病,常表现为白Ⅳ化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病ι型、粘多糖病ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

  1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。 2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。

  3.★如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

  x连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素d佝⿺偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:

  1.患▋者双亲中必有一方为患者。 2.女性患者往往多于男性患者。

  3.可以代代连续传递。遗∷传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。

  x▨连锁隐性遗传病这类是性染色┒体遗传病,较为多见,常表现为红绿じ色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为: 1.往往只见到男▎▏性患者,女性患者▬少。

 ↓ 2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。

  3.由于交叉Ш遗传,患者的兄弟、外祖ぁ父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。

  4≥.女性患者的父亲肯定是△患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不ю发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲❤正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带★者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1™/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。

  多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中ξ起到非常重要的作用∈,如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等∽先天畸形,都属于≡多基因遗传病,■遗传方式特点为:

  1.遗传因素和环境︴因素的共同作用,决定一个人是否患病。

  2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水∴平,但当某个人的患病可εїз能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少;如果刚好相反,♂则环╨境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只有30Г%-40%。

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